El síndrome de Down es conocido como un trastorno genético causado por la presencia adicional de un cromosoma 21, aparte de los dos que por naturaleza son normales. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de retraso mental y algunos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Algunos autores reconocen que en este síndrome existe una discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866,pero en julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración del cromosoma 21
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| Detalle de los 3 coromosmas 21 en cariotipo de un varon. Normalmente solo hay un par |
Aun se desconocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque guarda relación con una edad materna superior a los 35 años. Los niños con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de cardiopatías congénitas en grado variable, hipotiroidismo, talla baja, y pueden presentar también síndromes linfoproliferativos como la leucemia. El promedio de vida de estos niños es variable y depende de la atención de comorbilidades en el caso de que estas existan. Los avances tecnológicos y médicos han proporcionado gran ayuda para mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales. Otro aspecto de resaltar es que son niños extremadamente afectuosos y sociables, llegando a ser el centro de atracción desde muy pequeños. De todas las patologías genéticas son las que alcanzan un mayor número en cualquier población. Es más frecuente en varones que en hembras aunque no guarda ninguna relación con los cromosomas sexuales. A nivel mundial se le rinde un homenaje a estos seres tan especiales el dia 21 de Marzo.
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